Apa Saja Penyakit Keluarga?

Apa Saja Penyakit Keluarga?

        Istilah "penyakit keluarga" tidak merujuk pada jenis penyakit tertentu yang secara khusus menyerang keluarga. Sebaliknya, istilah ini digunakan untuk menggambarkan penyakit atau gangguan yang memiliki dasar genetik dan dapat menyebar dalam keluarga karena faktor keturunan. Penyakit keluarga atau gangguan genetik ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Contoh-contoh penyakit keluarga atau gangguan genetik meliputi:

1. Hemofilia: Ini adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh ketidakmampuan darah membeku dengan baik. Hemofilia adalah kondisi genetik yang dapat diwariskan dalam keluarga.

2. Kistik Fibrosis: Merupakan penyakit yang memengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Kistik fibrosis disebabkan oleh mutasi genetik dan dapat terjadi jika kedua orang tua adalah pembawa gen mutasi.

3. Penyakit Huntington: Ini adalah penyakit neurodegeneratif yang diwariskan dalam keluarga. Gejala penyakit ini muncul pada usia dewasa dan memengaruhi fungsi otak.

4. Talasemia: Ini adalah kelompok gangguan darah yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dengan baik. Talasemia dapat diwariskan dari orang tua ke anak.

5. Distrofi Otot Duchenne: Ini adalah penyakit otot yang diwariskan dan umumnya memengaruhi anak laki-laki. Penyakit ini mengakibatkan melemahnya otot.

6. Fenilketonuria (PKU): Ini adalah gangguan metabolisme yang diwariskan dan mengganggu kemampuan tubuh untuk mengurai fenilalanin, sebuah asam amino.

7. Retinitis Pigmentosa: Merupakan kelompok gangguan mata yang memengaruhi penglihatan dan dapat diwariskan dalam keluarga.

8. Sindrom Marfan: Ini adalah gangguan jaringan ikat yang dapat memengaruhi tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah. Sindrom Marfan dapat diwariskan dalam keluarga.

9. Sindrom Down: Merupakan kondisi kromosom ekstra (trisomi 21) yang mengakibatkan karakteristik fisik dan perkembangan yang khas. Sindrom Down disebabkan oleh mutasi genetik dan biasanya terjadi secara acak, meskipun dapat terjadi dalam keluarga.

10. Sindrom Alzheimer familial: Ini adalah bentuk langka penyakit Alzheimer yang dapat diwariskan dalam keluarga karena mutasi genetik yang mengarah pada perkembangan penyakit Alzheimer pada usia muda.

Penting untuk diingat bahwa keturunan genetik hanya salah satu faktor yang dapat memengaruhi perkembangan penyakit ini, dan pengaruh lingkungan juga dapat berperan. Jika ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga, konsultasi dengan profesional medis atau konselor genetika dapat membantu dalam pemahaman risiko dan pengelolaan yang tepat.